诵读困难症是导致阅读障碍的一种状态，但是一些阅读能力差的人并不是诵读困难症患者。“诵读困难症”是指神经和基因的发育异常影响了人类的阅读技能，从而导致的阅读障碍。它并不包括造成阅读困难的以下因素：个人性格特征（例如动机和毅力）和个人成长环境（例如家、学校和社区环境）。有的儿童可能会觉得阅读不重要而不去阅读，他们可能缺少父母的鼓励与支持，或者正面临一定的社会压力。还有一些无家可归的儿童只能去教育质量不高的学校就读，因而没有学会阅读。每个人具备的阅读技巧都反映了无数类似上述因素的影响。诵读困难症研究关注的是造成阅读障碍的神经生物学和遗传学根源，而不是诵读困难症患者受到的环境影响。此外，这一领域的研究不关注阅读者的一般能力（例如对行为有广泛影响的性格特征），而是关注与阅读密切相关的能力（例如语言、视觉、学习和记忆）。尽管这些因素之间存在明显的差异，但在现实中，这些因素是并存的，在人的成长过程中也是相互影响的。
我必须强调的是，不管是什么原因造成了阅读困难，有这类问题的儿童有权得到帮助。并不只有某些特定类型的阅读障碍才应受到高度重视。在评估造成阅读问题的基本因素以及确定解决方案时，我们必须全面考虑所有相关因素。然而，我们如果想对诵读困难症有更深入的了解，还需要将这些有着不同起源和影响的原因进行区分。
如何定义诵读困难症呢？如果想知道这个问题的答案，我们首先应该明确向谁提出这个问题。实际上，诵读困难症的标准定义是不存在的。不同的个人和团体都对诵读困难症提出了不同的定义4，这些个人和团体的研究方向、专业知识和研究目标天差地别，且诵读困难症的概念也随着人们对其的了解而变化，因而对它的定义也就有很大的不同。医疗机构、教育组织和政府机构会定期根据他们的需要提出不同的定义。美国儿科学会为其成员提供了阅读指导，这些指导极佳但过于专业。5美国教育部根据立法要求发布了阅读和学习障碍的定义。例如，《残疾人教育法案》（Disabilities Education Act）规定残疾人能够获得免费、适当的公共教育。这就需要人们将学习、阅读、语言和其他残疾类型加以定义。这套法规所使用的定义以法律术语写就，因而具有确定性和晦涩感相结合的特色。6
美国精神医学学会出版的《精神障碍诊断与统计手册》（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders，简称DSM）是用来定义和分类各种行为障碍的标准指南。该手册当前的版本（DSM-5）对发育性学习障碍（包括阅读）的描述十分特别，且与研究文献不符。该手册定义了这种障碍的一般类别，即“特殊学习障碍”，并表明这种障碍体现在阅读、写作或数学等方面。7该手册具有重要的临床和管理功能，对于这种病症的诊断、治疗建议、获得治疗的途径以及费用的承担方式都产生了影响。但人们若是想了解这些障碍的性质和原因，该手册并不是最佳信息来源。相关研究人员对此会有更加细致的描述，而且他们的描述都建立在对阅读和人类的成长发育有着更深刻理解的情况之上。8但是研究人员的描述没有该手册那么严格，因而不适合官方政府使用。
研究人员和临床医生都在为区分两种普遍的发育性阅读障碍而努力，这两种障碍与菲利普·高夫提出的“简单观点”中涉及的两种症状类似。“诵读困难症”这一术语是专门用来指代那些在学习阅读基本技能上存在困难的儿童（具体来说就是指阅读书面文字方面存在困难）。当然，这些困难会影响儿童对文本的理解，但是这些儿童的口语理解能力符合他所在的年龄范围。另外也有儿童的阅读困难源于语言部分。其中的一些儿童虽然掌握了足够的基本技能，但仍然不能很好地理解文本。这些儿童的口语障碍影响了他们的阅读能力。9
对于诵读困难症的各种定义千差万别，这一事实不仅令人沮丧，甚至还让人们对诵读困难症这一问题究竟存在与否提出了质疑。20世纪初的神经学家提出了诵读困难症的概念，认为它是一种能干扰阅读的神经发育障碍。他们认为诵读困难症是一种选择性缺陷，它影响人们的阅读，有时也影响写作，但不会影响人们的其他能力。
后来，人们的研究重点变成了明确这种阅读缺陷的典型特点，并对诵读困难症的定义和诊断标准进行了细化。从本质上来说，人们对诵读困难症的最初定义是“无法解释的阅读困难”，即并非由于缺少机会、接受的阅读指导不足或者具有“明显的”神经病理学因素才造成的阅读能力低下。1968年，世界神经病学联合会（World Federation of Neurology，简称WFN）根据以上的排除性标准，将诵读困难症定义为“在具备常规的阅读教学指导、足够的智力条件和接触社会文化的机会的情况下仍然存在阅读困难情况的一种障碍。这种障碍往往是由天生的基本认知障碍造成的”。10该定义证实了诵读困难症是一种发育性障碍，并且该定义还包含了一种观点，即诵读困难症人群应该排除因智力残疾等因素导致阅读障碍的儿童。但是该定义并没有说明造成障碍的原因以及诊断和治疗的方法。
该定义中提到的“足够的智力条件”这一说法掩盖了后来人们所了解到的一些矛盾点。将由于一般的智力缺陷所导致的阅读困难与由特定阅读障碍所造成的阅读困难进行区分，这看似十分重要。一般的智力缺陷也许会影响阅读，但也会影响许多其他类型的行为。相比之下，诵读困难症被认为是一种范围较窄的缺陷，它对阅读这一特定行为产生了影响。
虽然世界神经病学联合会的意图是清晰的，但定义中所提到的“足够的智力条件”这一概念并不明确。20世纪六七十年代，美国教育部对该概念的定义并不包含被他们称为“智力迟缓”的儿童。11后来出现的定义则强调了智商和阅读表现之间的差异。智商较高但阅读能力差的儿童会被归类为诵读困难症患者，而智商与阅读能力都较低的儿童则不会被归到这一类别。阅读能力和智力的下降是统一的，但是两者之间的差异标准需要界定：阅读能力低于某一水平，智商高于某一水平，或者阅读能力与智商表现之间的差异超过特定的范围。12
这种做法并不是完美的，分界是基于实用性而不是真正的差异性。如果对智商和阅读水平的评估不精确，这几个分界点就毫无意义，而且还影响了对有不同表现的儿童的分类，这也将影响到他们随后入学的分班情况和获得教学资源的途径。分值接近分界点的儿童被分到了不同的组别；然而，比起他们与各自组内成员之间的行为差异，分数接近分界点的这些儿童在行为上更加接近。并且，应该把分界点设置在哪里，同样是一个难题。诵读困难症患者和非诵读困难症患者之间的分界的随意性，使人们对诵读困难症的发生率缺乏统一的意见。13而据说，有诵读困难症的人占总人口的比例可能高达15%～20%。
人们最初设置分界点是为了识别那些智商和阅读水平差异较大的儿童。14该策略在使用之初是具有合理性的。研究人员试图了解阅读缺陷的性质和原因，因此，他们从看似清晰的案例开始研究：高智商、高表现力但阅读能力几乎为零的儿童。人们研究此类案例获得的结论则可以被应用于处理更为复杂的案例。
后来的行为遗传学研究支持了这一逻辑。这些著名的双胞胎研究评估了如身高和宗教信仰等特征的遗传可能性。有些特征的遗传性并不是固定的量，因为遗传影响还受到环境因素的调节和制约。15这一点也能通过遗传对于阅读技能的易变性产生影响得到证实。如果一个高智商儿童的阅读能力很差，那么这种缺陷很可能反映了与阅读行为相关联的基因变异，而不是智商的问题。如果人们的研究目标是识别引发阅读缺陷的神经发育原因，那么从研究高智商儿童着手是个很好的选择。治疗专家也十分关注这样的儿童，因为他们似乎最有可能从干预中受益。具有高度特定的阅读缺陷的高智商儿童最终成为人们对诵读困难症的刻板印象。
如今，通过智商和阅读水平之间的差异来识别诵读困难症这一做法已被视为有缺陷的。16智商（适合任何智商测试的方法）与早期阅读成绩有关：非言语智商（适合不完全依赖语言的智商测试）与儿童的阅读能力之间的相关性在0.3～0.6的范围内，会造成10%～30%的分数变化。这些相关性数值并没有很高，但不容忽视；这表明，高智商儿童很少会是阅读能力差的读者。17
高智商是防止读者被归类于诵读困难症患者范畴的一个保护性因素，但它对于脱离这一范畴的关系不大。对于阅读能力差的孩子来说，智商因素并不能帮助人们很好地预测他的预后反应以及长期干预结果。此外，在广泛的智商范围内，阅读能力差的人有非常相似的行为特征。对于阅读能力差的不同智商水平的人群来说，他们大脑活动的模式几乎是无法区分的，而且都与熟练阅读者的大脑活动模式不同。18在如此广泛的智商水平范围内，阅读能力差的读者对阅读感到同样费力，需要同样的帮助，并对干预产生相似的反应。简而言之，给儿童的阅读造成困难的技能与智商测试所衡量的技能之间没有非常紧密的联系。最主要的问题在于孩子们的阅读能力（无论其是否低于其年龄预期的水平），而不是他们的智商。19
