从古代遗体中提取DNA肯定能跻身于我们这个时代最伟大的科技成就之列，相当于遗传学上的起死回生术。这门技术困难重重。随着时间的流逝，DNA会逐渐降解，即便留下了一些片段，也必定经过了化学修饰。死后不久就有大量微生物侵入了骨骼，将它们的基因组跟死者原先的基因组混在一起。更隐蔽的危险则是无处不在的污染问题，来自现代的DNA覆盖着每一个裸露的表面，充斥着我们周遭的空气：真菌孢子、飘浮的细菌、飞沫携带的病毒、人体皮屑以及各种生命过程留下的各种遗传碎屑。我们必须遵循极其严格烦琐的程序，才能可靠地对古代DNA筛选、扩增、测序和鉴定。
尽管人们想要克隆出已灭绝的物种，可直到最近都很少重构出完整的基因组，考虑到该技术的难度，这毫不奇怪。作为替代，大多数研究都着眼于小片段DNA，其中常被选用的就是我们前面在《夏娃的故事》里提到的线粒体DNA，因为这种母系序列在每个细胞里都有数千个副本。最早从尼安德特人遗骨中提取出的DNA序列片段就是线粒体DNA。用来提取DNA的那根骨头也不一般，正是来自最初在尼安德河谷发现的那具骨架，即“尼安德特1号”（Neanderthal 1）。1997年，德国斯万特·帕博[77]实验室公布了相关结果，该结果被广泛用以说明尼安德特人是跟现代人完全分离的支系。他们的线粒体跟我们相差平均超过200个DNA字母，而现代人内部的差异最多不超过大约100个字母。但请记得《夏娃的故事》里的教训。不同的基因会讲不同的故事，而线粒体DNA实际上相当于单个基因。本书第一版曾提醒大家小心其中的陷阱，因为当时只有线粒体DNA可用。今天我们可以更加全面地解决这个问题，这要多谢尼安德特人生活的严寒环境对DNA的保护。
2010年，帕博实验室公布了一个残缺不全的尼安德特人基因组草稿，用于提取DNA的遗骨来自三份克罗地亚地区的样本，距今大约4万年。3年之后，他们公布了一位5万年前的西伯利亚尼安德特妇女的完整基因组。时至今日，已经有许多尼安德特人的基因组可用，提供的数据量是线粒体DNA序列的几十万倍。
全基因组为我们打开了一扇窥见尼安德特人生活的窗户。比如那位西伯利亚尼安德特人，我们可以通过她的父源和母源DNA的相似性，推断出她的父母基本上是血亲通婚，其血缘亲近的程度相当于同父异母或同母异父的兄弟姐妹或者叔伯和侄女的关系。也许他们是由于种群人数的匮乏而不得不如此。我们在《夏娃的故事》里曾利用道金斯的基因组计算祖先的种群规模，同样我们也可以用单个尼安德特人的基因组来呈现尼安德特人种群在几十万年间的逐渐衰减，而同一时期里我们生活在非洲的祖先似乎正在经历种群规模的增长。我们还可以通过已知基因的突变来寻找进化变迁的证据。帕博实验室最近发表的一篇文章这样写道：“我们发现，跟骨骼形态相关的基因在尼安德特人的祖先家系中改变更多……而跟行为和色素相关的基因在现代人类家系中改变更多。”
不过可以理解的是，公众媒体只关心一个问题：我们是否曾和尼安德特人杂交？或者我们的基因组中是否有一部分来自他们？尼安德特人和现代人的DNA都不过是一串串字母，而且大部分是雷同的，那我们怎么才能确定尼安德特人在我们的基因组中是否留下了足迹？我们又不能拿一串现代人的序列，轻轻巧巧挑出里面散发出尼安德特人臭味的区域。
有一个办法可以回答这个问题。它依赖于一个事实，即尼安德特人生活在欧亚大陆。我们在尼安德特人和现存欧亚人当中寻找现存非洲人不具备的新突变，这些新突变可以作为近期共享祖源的指征。首先要找到在现代人内部存在差异的DNA位点，亦即同一段序列存在两个有细微差别的版本。通常这种差别只是单个字母的突变，即所谓的“单核苷酸多态性”（SNP[78]）。人类基因组中分散着百万个甚至千万个常见SNP，平均每2 000个字母中就有一个。它们通常存在于基因以外的区域，未必有重要的功能。我们在这里要找的是中性的“标记”。
只是找到尼安德特人和（大多数）欧亚人共享的字母还不足以推断近期祖源。因为有这么一种可能，即他们共享的是旧版本，非洲人的才是新版本。为了核查这种可能性，我们还需要看看黑猩猩或大猩猩的对应序列，因为它们的版本通常是最初的版本。这样我们就可以找到把欧亚人和尼安德特人联系起来的新突变或“衍生”的突变。这方面有确凿的证据让我们得出结论：尽管并不频繁，但人类和尼安德特人绝对曾经杂交过。我们的基因组中有许多DNA长片段——通常是几万或几十万个DNA字母组成的连续片段——表现出这种共享的衍生突变的痕迹。
这种大段DNA包含着丰富的信息。比如，我们可以利用它们的长度来计算杂交发生的时间。之所以可以这么做，是因为时间过得越久，基因组中的长片段就越有可能被重组过程切断和交换。完整片段越长，杂交之后经过的代数就越少。与尼安德特人同时代的现代人DNA确认了这个现象。作为样本的古人类来自西伯利亚，有着现代人的形体特征，是名副其实的现代人（Homo sapiens sapiens，即现代智人）。对他们来说，与尼安德特人的杂交必定是相当近的事件，而他们基因组里的完整尼安德特人片段确实要比我们的长。基于这些考量，我们与尼安德特人杂交的时间应该在6万年前到5万年前，让人想起我们走出非洲的大迁徙的时间[79]。
一个可以追问的问题是，这些共同的DNA片段到底是尼安德特人传给我们的，还是反过来由我们传给他们的？要回答这个问题，我们可以看看同一段DNA中所包含的其他SNP。如果这个片段最初来自现代人，那么它所包含的其他单字母突变应该在现代欧亚人和非洲人家系中累积，却不会出现在尼安德特人的祖源家系中。这样的突变非常少。出人意料的是，几乎所有DNA传递都是由尼安德特人向古代人类的传递。随着更多的古代基因组被测序，这个估计也许会有些微改变，但如果它是普遍的现象，那是不是意味着是尼安德特人的血脉混入了现代人，混血的后代在现代人的部族里长大成人？不一定。主流解释是，混入现代人基因组的尼安德特人搭上了现代人种群扩张的顺风车，而传入尼安德特人的现代人基因很可能在尼安德特人种群缩减的过程中丢失了。
还有一个有趣的现象：我们的基因组好像是“尼安德特人的荒漠”，相隔很远才有一个共同的SNP。最惊人的要数整条X染色体。通过对其他哺乳动物杂交的研究，我们知道许多影响生育力的基因都位于X染色体上，而且通常影响的是雄性的生育能力。有人指出，人类和尼安德特人的混血后代，特别是男性后代，可能会有生育问题，这也许可以解释为什么那些主要表达于睾丸中的基因较少来自尼安德特人祖源。如果这是真的，那我们的尼安德特人血脉很可能是经由混血女性而非男性传递下来的。
假设这些共同的DNA片段大多是由尼安德特人传递给我们而非反过来，那么我们到底有多少尼安德特人基因（neandergene）呢？你可以找一家商业公司测测你有多少“尼安德特成分”，结果将会微乎其微。一个现代欧洲人平均含有1.2%的尼安德特人DNA，而现代亚洲人则有大约1.4%，非洲人几乎不含任何尼安德特人基因。但如果我们把许多人基因组中的尼安德特区域合并在一起，它大概能覆盖20%的基因组，而随着越来越多活着的人的基因组被测序，这个比例还有望增加。事实上，我们可能携带着总体高达40%的尼安德特人基因组，零落分散在不同的现代种群中。显然，尼安德特人并不曾彻底灭绝，而且，如今很难再把他们当作一个跟我们不同的物种。
只需单个高质量的尼安德特人基因组，我们就可以进行如上推理。对古代DNA进行测序的能力为我们理解自己的进化历史打开了一扇神奇的新大门。与此同时，它还为我们引出了新的谜团，而这篇长序言使我们有了足够的准备，去理解其中最诱人的一个谜题。
