“基因家系图”和“人物家系图”有一个明显的区别。人有两位父母,但基因只有一位。你的任何一个基因要么来自你的母亲,要么来自你的父亲,必定来自而且只来自你四位祖辈当中的一位,必定来自而且只来自你八位曾祖辈当中的一位,以此类推。但当一个人按照传统的方式追溯自己的祖先时,其血脉将平均地来自他的一双父母、四位祖辈、八位曾祖父母,以此类推。这意味着“人物家系图”比“基因家系图”更混杂。在某种意义上,任何一个基因都只不过是从人物家系图上那许多纵横交错的路径中择取了一条单独的路线。基因的遗传方式跟姓氏更像。你的姓氏在完整的家系图上选了一条细线传到你这里,它强调的是你的父系家族史:由男性到男性再到男性。除了我稍后提到的两个明显例外,DNA不像姓氏那么性别歧视:基因以均等的概率沿着父系和母系追溯它的祖先。
人类家谱最完好的记录来自欧洲王室。我们来看看萨克森–柯堡王室(House of Saxe-Coburg)的家谱(见下图),请注意四位王子:阿列克谢(Alexei)、沃尔德玛(Waldemar)、海因里希(Heinrich)和鲁珀特(Rupert)。他们有一条基因是有缺陷的,这对他们来说是种不幸,但对我们来说却是运气,因为疾病让这条基因的家系变得非常易于追踪。这条缺陷基因让四位王子以及他们不幸家族中的许多其他亲属都罹患一种很容易辨识的疾病,即血友病:他们的血液不能很好地凝结。血友病的遗传方式很特别,属于X染色体遗传。男性只有一条X染色体,得自他们的母亲。女性有两条X染色体,一条来自父亲,一条来自母亲。只有当来自父母双方的基因都是缺陷版本时才会患上血友病,也就是说,血友病是隐性遗传的。男性因为只有一条X染色体,缺少额外的保障,所以只要这条X染色体携带缺陷基因就会患病。女性患病的情况少得多,但很多女性都是致病基因的“携带者”。携带者的任何一个孩子都有50%的概率遗传到她携带的缺陷基因。因此怀孕的女性携带者会希望生出一个女儿,但不管女儿跟谁结婚,她的外孙仍然有相当高的患病风险。如果一个男性血友病患者活得足够久,生育了后代,那他不可能把致病基因传给儿子(男性绝不可能从父亲那里得到X染色体),却必定会传给女儿(女儿一定会得到父亲唯一的X染色体)。知道了这些规律,又知道了哪名男性王族成员患有血友病,我们就可以追踪致病基因的家系图。我们已经在家系图上做了标注,血友病基因的上溯路径由粗线表示。
不幸的萨克森–柯堡王室血脉
突变似乎来自维多利亚女王[63],而不会是阿尔伯特(Albert),因为他的儿子利奥波德王子(Prince Leopold)患血友病,而儿子的X染色体不会来自父亲。维多利亚的旁系亲属之中无人患有血友病。她是第一个携带这个基因的王室成员。基因的错配突变要么发生在她母亲萨克森–柯堡的维多利亚公主(Victoria of Saxe-Coburg)的某个卵细胞中,要么像史蒂夫·琼斯在《基因的语言》(The Language of the Genes)中解释的那样,发生在“她父亲肯特公爵爱德华那庄严的睾丸中”。
尽管维多利亚的父母都没有血友病,也都不携带致病基因,但其中一人有一条亲代基因(严格来讲叫等位基因)最后突变成了王室的血友病基因。尽管无法检测,但我们可以想象维多利亚的血友病基因在突变之前的源流。尽管维多利亚的基因副本致病,而该基因的前身却不致病,但致病与否除了诊断上的便利之外,跟我们的用意并不相关。当我们沿着家系图回溯基因的历史时,我们不关心这个基因的具体作用,除非它有助于显示基因的存在。血友病基因的家系一定早于维多利亚,但继续往前回溯它突变为血友病基因之前的历史,那些可见的线索就消失了。我们从中得到的信息是,每个基因都必然有一个亲代基因,哪怕突变使它们变得不完全相同。同样,它只有一个祖辈基因、一个曾祖辈基因,以此类推。这么想也许显得有些奇怪,但请记得,这是一场寻根觅祖的朝圣,我们现在所做的练习让我们能够从基因而非生物个体的视角看清一场寻根觅祖的朝圣应该是什么样子。