利维坦按：在如今大多数国家和地区，一个孩子降生后，医生或者助产士都会通过观察外生殖器来宣布这条生命是个“男孩”，要么是个“女孩”。随后，这个性别进入到你的身份证、驾驶执照、社保卡、护照等一切与社会身份有关的文件与档案中。公共卫生间除了母婴/残疾人，只设置了男女这两个空间可以选择——长久以来的性别二元论，使得我们习惯了阴茎/阴道所定义的两个类别，以至于觉得这是天经地义的。所以，当我们说某人“不男不女”的时候，这个表述往往是充满敌意和侮辱性的。
而越来越多的医学研究表明，性别的定义远非依靠阴茎/阴道就可以判断——不论是性别分化障碍还是特定的基因表达，人类的性别界限更像是一个光谱图，这无疑使得那些无法定义自身性别的人，面临社会道德以及法律的冲突。非二元性别作家亚历克·瓦德-梅昂（Alok Vaid-Menon）曾说过：“我并非投错了身体，我只是出生在了错误的世界。”身体适应世界，还是世界根据不同定义适应身体，我们还有很长的路要走。
文/Claire Ainsworth
译/Carlyle
校对/火龙果
原文/www.scientificamerican.com/article/sex-redefined-the-idea-of-2-sexes-is-overly-simplistic1/
本文基于创作共同协议（BY-NC），由Carlyle在利维坦发布
保罗·詹姆斯（Paul James）是一位临床遗传学家，他常习惯性地与自己的患者谈论一些最为敏感的话题。但是，在2010年年初，他发现自己在一次关于“性与性别”的对话中陷入了十分尴尬的境地。
一名46岁的孕妇来到他位于澳大利亚墨尔本皇家医院的诊室，获取自己的羊膜穿刺结果，这种检查是为了筛查胎儿的染色体异常。胎儿的检测结果很好——但母亲在后续检查中的结果却令人大跌眼镜，她的细胞来自两个不同的个体，也许是双胞胎的两个胚胎在她母亲子宫内融合造成的。
图源：Gifer
事情还不止这么简单，她身体中一类细胞有两条X染色体，通常使人表现出女性性征；而另一类细胞则有X、Y染色体各一条。这位女士活了40多岁，孕育了三个孩子，才第一次知道她身体里相当一部分的细胞染色体组成为男性形式。詹姆斯说：“对于一个仅仅是来做个羊水穿刺检查的人来说，这简直是科幻小说的素材了。”
性别的构成可能比看起来复杂得多。简单地说，起决定性作用的是有无Y染色体：如果有，你就是男性；如果没有，你就是女性。但是，医生们在很早以前就发现有人“跨界”——他们的染色体构成是一回事，但是性腺（卵巢或睾丸）或性解剖学结果又是另一回事。这样的人被称为中间性，又名性别分化障碍（Disorders of Sex Development，简称DSDs），在他们小的时候，他们的父母常常不知道该把他们当作男孩还是女孩来抚养。一些研究人员表示，如今每100个人中就有一个人有一定程度的DSD症状。
若把遗传因素也纳入考虑范围内，两性之间的界限将变得更加模糊。科学家们已经发现，DSD症状的主要表现形式与许多基因相关，这些基因的多样性对个体解剖学或生理学上性别的微妙影响也已经被逐步揭示。另外，DNA测序和细胞生物学方面的新技术证明，几乎每一个人的细胞都或多或少地存在基因差异，有些细胞的“性别”和身体其他细胞是不一致的。
图源：Teaching Tolerance
有些研究结果甚至认为，每个细胞的“性别”能通过一个复杂的分子间相互作用的网络控制着这个细胞的行为。伦敦大学学院儿童健康专业研究性发育和内分泌的约翰·阿克曼（John Achermann）说：“我认为，在男性和女性之间还有更大的多样性，并且肯定存在一些重叠区域——有些人无法在二元结构中清晰地定义自己。”
在当下以二元术语定义性别的世界里，这样的发现难以立足。几乎没有一种法律体系允许生理性别的模糊不清，而个体的合法权利和社会地位又深受出生证明上所载性别的影响。
“严格二分法的主要问题在于，总有一些中间性的案例在推动界限，并且要求我们确切地界定男性和女性之间的界限，”加州大学洛杉矶分校研究生理性别差异的学者阿瑟·阿诺德（Arthur Arnold）说，“但是这往往是最难的问题，因为性别有很多种定义方式。”
性别的开端
图源：Gineers Now
两性之间的生理差别是很明显的，但是在生命的开端，情况却不是如此。人类胚胎在发育的前5周内，既有可能形成男性生理结构也有可能形成女性生理结构。在发育中的肾脏旁侧，两个叫做生殖嵴的突起沿着两对导管一起出现，其中一个能够发育成子宫和输卵管，另一个可以形成男性内部生殖系统：附睾、输精管和精囊。大约六周时，性腺开始发育，成为卵巢或睾丸。如果睾丸形成，它会分泌睾丸激素，支持雄性生殖导管的发育。它也会分泌出其他荷尔蒙，迫使子宫和输卵管萎缩消失。如果性腺形成卵巢，就会产生雌激素，而睾丸激素的缺乏就会导致男性生殖系统的萎缩。性激素同样支配着外部生殖系统的发育，它们会在青春期来临时再次发挥作用，触发第二性征的形成，如乳房发育、面部毛发等。
图源：The Sexual Study of the Male and Female Human Body in Color Pictures
这些过程中的任何变化都会对个体性别产生显著影响。影响性腺发育的基因突变会使一个携带XY染色体的人表现出典型的女性特征，激素信号传导的改变会使XX型染色体的人沿着男性的人生轨迹发展。
多年以来，科学家们都认为发育成为女性的过程是“默认过程”，而发育成男性的过程是由Y染色体上某一特定基因的存在启动的。1990年，科学家们揭示了这个基因的身份，并将其取名为SRY，这一发现迅速抢占了头条。这个基因能够仅凭一己之力使性腺的发育方向由卵巢转向睾丸。举例而言，XX型个体携带的Y染色体片段上如果有SRY基因，TA会发育成男性。
（www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2247149）
然而，到了千禧年之际，促进卵巢而抑制睾丸发育的基因（比如WNT4）的发现，推翻了“成为女性是被动的默认选择”这一假想。带有这一基因多余复制品的XY型个体性腺和生殖器的发育更加特殊，并且会形成发育不完全的子宫和输卵管。2011年，研究人员发现，如果另一个促进卵巢发展的关键基因RSPO1不能正常工作，XX型染色体的人就会发育出卵精巢——一个兼具卵巢和睾丸发育空间的性腺。
（www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21727895）
这样的发现使确定性别变成一个异常复杂的过程。在这场两类水火不容基因的对抗性活动中，性腺的“性别”问题半路杀出。基因网络中，分子（比如WNT4）数量和活性的变化都可能使平衡向着朝向或背离染色体表明的性别发展。“从某种意义上讲，这是我们看待性别方式的一种哲学层面的变化，即性别是一种平衡。”加州大学洛杉矶分校性别生物学研究中心主人埃里克·维兰（Eric Vilian）医生说，“这颇有些从系统生物学视角看待性别世界的意思。”
图源：India Today
性别间的战争
有些科学家认为，即使在发育结束很久之后，这样的性别平衡仍有可能改变。在老鼠身上的实验证明，性腺在雄性和雌性之间左右摇摆的过程贯穿其一生，性腺的“身份性别”需要不断地维持巩固。2009年，研究人员报告称，抑制成年雌鼠体内一种叫Foxl2的卵巢基因表达后，他们发现，原来支持卵子发育成熟的一种颗粒细胞，变成了支持精子发育的塞托利细胞。两年后，另一个独立团队揭示了“硬币的反面”：抑制一个叫做Dmrt1的基因能使一个成年个体的睾丸细胞变成卵巢细胞。墨尔本大学MIMR-PHI医学研究院研究性腺发育的基因学家文森特·哈里（Vincent Harley）说：“这真是太令人惊讶了，这样的过程竟还发生在分娩之后。”
（www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20005806）
（www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5499551/）
图源：The Sexual Study of the Male and Female Human Body in Color Pictures
性腺并不是性别多样性的唯一来源，许多DSD是因性腺和其它腺体传输激素信号的接收机制改变引起的。比如，当一个人的细胞对雄性激素充耳不闻时，就会出现完全型雄激素不敏感综合征（CAIS），这通常是因为应该对激素有反应的受体不能正常工作。患CAIS的人有Y染色体和睾丸，但他们的外部生殖器官却是女性的，在青春期也同样发育成女子。
这些条件能够符合DSD的医学定义，因为个体解剖学意义上的性别似乎与染色体或性腺层面上的性别不一致。但是这种情况很少见——几乎每4500人中仅有1人受此影响。部分研究人员现在认为，定义应该被扩大到能包括进一些小的解剖学差异，比如尿道下裂，它是指男性的尿道口开在其阴茎的下侧而非顶端。维兰说，在包容度最大的定义下，每100人中就会有1个人有DSD的某些症状。
但是，抛开这些，实际的变化还可能更多样。自20世纪90年代以来，研究人员已经确定了超过25个与DSD相关的基因，近些年出现的新一代DNA测序技术，则揭示了这些基因在DSD之外对个体带来的其他更多细微影响。“从生物学的意义上说，这是一个图谱。”维兰说。
图源：ommbid/McGraw/Hill Medical
例如，先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种DSD类疾病，它使得身体产生过量的雄性性激素。患有此种病症的XX型个体出生时往往外部生殖器不明确（阴蒂肥大和类似阴囊的融合阴唇），它的起因是一种叫21-羟化酶的物质的缺失。但是，一些因基因突变而存在轻度21-羟化酶缺乏的女性却表现出非典型性CAH的症状，大约每1000人中有1个人出现这种情况。她们面部和身体上的毛发类似男性，生理周期异常或存在生育问题——或者干脆没有什么明显的症状。最近引起研究人员兴趣的是另一个基因NR5A1，它的改变能带来广泛的影响：从性腺发育不完全到男性的轻微尿道下裂，还有女性的过早绝经。
（www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2948805/）
直到去医院寻求不育症方面的帮助或为其他事情寻医问药时，许多人才能发现自己的病情。比如说，有外科医生说他们去年在为一位男性患者治疗疝气时发现他有子宫，该男性患者已经70岁，是4个孩子的父亲。
细胞性别学
关于DSD的研究已经证明了性别不是简单的男女之别。但是，当科学家放大观察个体细胞时，事情变得更加复杂了。“同一个体的每个细胞有着相同的基因组”这一通常假设是不正确的，有些人具有镶嵌性：他们从一个受精卵发育而来，最终却是不同基因型细胞拼凑而成的集合体。这种情况可能由早期胚胎发育细胞分裂时性染色体分离不均导致。比如说，一个一开始是XY型的胚胎可能在一些子细胞中丢失Y染色体。如果大多数细胞最终以XY型存在，胚胎会发育成生物学意义上典型的男性，但是如果大多数细胞最终只有一个X，最终的胚胎会发育成一个患有特纳氏综合征（Turner's syndrome）的女性，她可能存在身高缺陷或子宫发育不完全的情况。这种镶嵌性人也很少见，每15000人中才有一个。
图源：Petite Bohème
性别镶嵌的影响可大可小。一些病历中有记载，一个XXY型的镶嵌胚胎变成了两种细胞基因型的混合体——一种细胞有两条X染色体，另一种则有两条X染色体和Y染色体——它们在发育早期完成分裂，这就形成了不同性别的“同卵”双胞胎。
还有一种情况可能导致一个人的细胞存在多种染色体意义上的性别。詹姆斯的病人就是这种嵌合体的实例：个体由两个受精卵融合发育而来，融合过程通常发生在子宫里的两个双胞胎胚胎之间。这种导致DSD的嵌合十分罕见，在所有的DSD病例中只占到大约1%。
然而，现在有另一种嵌合方式更加广为人知，医学上称作“微嵌合”（Termed microchimaerism），发生在胎儿干细胞穿越胎盘进入母体时或者反向过程中。这一过程在上世纪70年代早期就被确定，但是20年后，当科学家研究这些交换细胞能存活多久时，有了更为惊人的发现。尽管这些细胞在理论上属于外来组织，身体系统应该产生排斥反应，但1996年的一项研究表明，分娩27年后的女性血液中仍然含有当时的胚胎细胞；另一项研究则发现，母体细胞直到成年期还在孩子体内存在。此类研究结果进一步模糊了性别界限，因为它意味着男性体内往往都带有他们母亲的细胞，而孕育男胎的母亲也携带少量的胎儿废弃细胞。
（www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4989712/）
图源：Wikipedia
微嵌合的细胞已经被发现存在于许多人体组织中。比如说，2012年时，西雅图华盛顿大学免疫学家李·尼尔森（Lee Nelson）和她的团队就在死后的女性大脑样本里发现了XY型细胞。带有男性DNA的女性中，最年长的已有94岁。另外有研究表明，这些嵌入细胞并不是毫无作用，它们融入新的生活环境并获得专门的功能，包括在大脑中形成神经元（至少对于老鼠来说是这样的）。
（journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0045592）
但是，目前尚不清楚的是，儿子的细胞进入母亲体内或反向过程如何影响人体组织的健康或性状——比如说，它会不会使人的身体更容易患上原本在异性中更常见的疾病。“我觉得这是个很好的问题，”尼尔森说，“它基本上完全没有得到解决。”从人类行为的角度来讲，目前取得的共识是，一些男性细胞微嵌于女性的大脑中并不会对女性产生显著的影响。
科学家们现在发现，XX型细胞和XY型细胞的行为方式不同，但这可能和性激素的作用无关。“说实话，我们所能看到的性染色体影响之大，是令人颇为惊讶的。”阿诺德说。他和他的同事们已经证实，小鼠体内X染色体的数量能够影响其代谢过程。培养皿中的研究则表明，XX型细胞和XY型细胞的差异是分子水平上的，比如两者对压力的代谢反应不同。阿诺德说，接下来的挑战是揭示这一过程的机理。他的团队正在研究一些已知在女性体内比男性体内更加活跃的位于X型染色体上的基因，阿诺德说：“我认为，性别的实质差异比我们知道得更多。”
超越二元结构
生物学家可能已经建立起了更加周延的性别观念，但社会还没有跟上。确实，LGBT【女同性恋者（Lesbian）、男同性恋者（Gay）、双性恋者（Bisexual）与跨性别者（Transgender）的英文首字母缩写】群体半个多世纪以来表现出的积极行动，已经使社会对性别与性取向的态度有所柔和。许多社会都已能宽容在外表、事业、性伴侣的选择上跨越传统界限的男男女女。但是当说到性别时，来自社会的强烈压力依然使性别的二元结构固若金汤。
图源：Joseph Daniel Fiedler
这样的压力意味着先天性DSD患者必须接受手术，以获得“正常”的性器官。这样的手术饱受争议，因为它通常在婴儿时期进行，患者年龄太小，不可能自己作出决定，而且他们被确定的性别与其终极认知中的性别不一致的风险始终存在。因此，支持跨性别的团体建议医生和父母至少要等到孩子长到能够谈论他们的性别认同这（通常在三岁左右就能有所表现），或者在他们已经长大到能够决定是否想进行手术时再行决定。
这个问题进入大众视野是在2013年5月，南卡罗莱纳州一个名叫MC的孩子的养父母提起了一场诉讼。MC生来患有卵精巢型的DSD，这种疾病使他的生殖器官和性腺发育模糊，既有卵巢组织又有睾丸组织。当MC16个月大的时候，医生对其进行了手术并确定其为女性，但是，现在8岁的MC却发展出了男性的性别认同。由于MC在接受治疗时处在国家监护的状态下，这场诉讼的矛头不仅指向手术酿成的医疗事故，更指控国家侵犯了MC受到宪法保护的身体完整权和生育权。上个月，联邦法院决定停止审判，但是案件在州法院依然正在审理。
“对于生来就有双性人特征的孩子来说，这可能是一个至关重要的决定，”加州大学圣地亚哥分校托马斯·杰斐逊法学院性与性别法律问题专家朱莉·格林伯格（Julie Greenberg）说。她表示，这场官司可能会鼓励美国的医生在对DSD患儿做手术的必要性不甚明确时采取谨慎克制的态度。社会学家乔治安·戴维斯（Georgiann Davis）在位于拉斯维加斯的内华达大学从事两性特征和性别有关的研究，他自己生来患有完全型雄激素不敏感综合征，他说，这或许能唤起人们对“双性人群体被迫面对的情感与生理挣扎”的认识，因为“医生想要‘帮助’我们融入社会”。
图源：Nobel Hygiene
医生和科学家对病人的遭遇感到同情，但是MC案同样会引发一些麻烦——因为他们深刻地明白，在性别生物学方面人们需要学习的还有太多。在他们眼中，因为法律规定而改变医学实践的结果并不理想，他们希望看到更多诸如生活质量、性功能等结果性的数据，来帮助决定DSD患者的最佳治疗方案——研究人员已经在这方面开始了行动。
曾经，DSD的诊断依赖于激素测试、解剖学检查、医学成像及后续令人痛苦的逐个检查基因的过程。现在，基因技术的进步意味着团队可以同时分析多个基因，直接作出基因诊断并减轻患者家庭在整个过程中的压力。比如，维兰正在使用的全外显子组测序技术，能够直接对XY型DSD患者整个基因组中编码蛋白质的基因测序。去年，他的团队证明，外显子组测序技术能够为35%基因情况未知的受试者提供可能的诊断。
维兰、哈里和阿克曼都表示，医生对生殖器官的手术的态度正在愈发小心谨慎。DSD患儿的治疗过程有不同学科背景的多个团队参与，旨在为每个个体和家庭提供量身定做的管理服务和支持。但是，即使不进行手术，这也往往涉及到该把孩子当男孩养还是当女孩养的问题。科学家和倡导团队都同意这一点，正如维兰所说：“在抚养孩子时，我们很难把一种根本不存在的性别当作孩子的性别。”在许多国家的法律制度下，人们除了男和女别无选择。
但是，如果生物学家进一步证明性别是一种图谱，那么社会和国家将不得不去适应这样的结果，并找出画这条界线的方法和位置。许多跨性别者和双性人活动家都梦想着一个性与性别无关紧要的世界。尽管一些政府正在向着这个方向进步，格林伯格仍对这一梦想实现的前景感到悲观——至少在美国是这样的。她说：“我认为完全摆脱性别的标识或容许第三种模糊标识的存在将会是很困难的。”
所以，如果法律要求一个人要么是男性，要么是女性，那么性别该由解剖学、激素、细胞还是染色体来确定？如果这几个因素之间发生冲突该怎么办？“我觉得，因为没有任何一个生物学参量能够完全涵摄其他所有的生物学参量，最终，性别认同应该是最合理的参考标准。”维兰说。换句话讲，如果你想知道一个人到底是男是女，直接去问问吧。
