达尔文的理论就像萨莉奔跑的镜头，与静态摄影相比，那部时长一秒钟的默片在当时意味着革命性的超越，但离现代成熟的长篇电影依旧还有弱水之隔。事实上，在达尔文逝世的时候已经有人提出了遗传机制理论，只是人们并不知晓。在达尔文出版《物种起源》3年前的1856年，遗传学的奠基实验就已经开始进行了。令人唏嘘的是，即使是开展那个实验的科学家本人，也无缘在世期间一睹他的研究给生物学界带来的颠覆性改变。
这位科学家就是奥地利修道士格雷戈尔·孟德尔（Gregor Mendel），他曾经就读于维也纳大学，之后便进入了布隆城圣托马斯修道院。在成为该修道院的院长前，孟德尔一直进行着豌豆实验，研究过的豌豆数量超过了两万粒。孟德尔在实验中特意选择了豌豆作为实验对象，因为豌豆有许多区别明显的相对性状：有的豌豆是黄色的，表面光滑；有的则是绿色，表面褶皱。最理想的是，这些性状都没有介于中间的过渡形态。类似的性状还有豌豆的花色、荚形和茎秆长度。孟德尔对性状不同的豌豆进行了杂交，并对大量的子代豌豆做了细致入微的分析。
孟德尔从对后代的研究结果中发现，同一个性状之间不会互相交融，比如第一代豌豆的表皮不是光滑就是褶皱，杂交得到的豌豆亦然，而没有出现介于两者之间的中间性状。另外，不同的性状以相互独立的方式遗传，杂交豌豆中黄色的豌豆可以是表皮光滑，也可以是表皮皱褶，而绿色的豌豆同样如此，因此子代的某些性状组合是第一代豌豆所没有的。每种遗传性状就像不可分割的基本单位，并且在遗传中呈现离散分布。从豌豆颜色和表面纹理的遗传中可以推测，豌豆总是成对携带控制每个性状的遗传单位，而在杂交时每个亲本只把其中一个传递给后代。只有这样，不同的性状才能以稳定而相对独立的方式进行遗传。
孟德尔在远离时代科学大潮的修道院里完成了他的研究，但他在最后犯了一个后来许多人都犯过的致命错误：他把自己的研究成果发表在了一本不入流的本地杂志上，那是一本以爱好自然为主题的刊物。更糟糕的是，在孟德尔逝世之后，他的继任者烧毁了他的著作。不过在孟德尔的论文发表34年后，“沉睡多年的睡美人”还是被荷兰植物学家雨果·德弗里斯（Hugo De Vries）唤醒了。德弗里斯独立完成了类似于孟德尔的实验。
时至今日，历史学家对于德弗里斯的研究究竟是自己独立完成的，还是剽窃了孟德尔的成果这一点依旧争论不休。毕竟，孟德尔的理论不仅姗姗来迟，而且迟了整整30多年，换谁都有可能希望借此让自己名垂青史。无论如何，德弗里斯唤醒了孟德尔定律，醒来的睡美人一发不可收，迅速在生物界确立了地位，成为一个全新的分支，也就是现在广为人知的遗传学。孟德尔式的遗传性状存在于许多动物、植物及人类身上。有些性状比较生僻，比如耳垢的黏稠程度（干或湿）；而有的性状则至关重要，比如血型种类（A型、B型或O型）；还有一些则与遗传病有关，比如镰刀形红细胞贫血病。
其实德弗里斯至少得到了一个慰问奖，他是遗传学名词“基因”（gene）的提出者，这个词的重要性不言而喻。德弗里斯把孟德尔所说的遗传因子命名为“泛子”（pangenes），后来遗传学家威廉·卢德维格·约翰森（Wilhelm Ludvig Johannsen）又选择舍弃了前缀“pan”。
约翰森对现代生物学的贡献还包括另外两个重要的名词，他创造了“基因型”（genotype）和“表现型”（phenotype）这两个词，并对它们进行了定义。用今天的话来讲，基因型是指生物个体所有基因的遗传构成，而表现型则是生物个体表现出来的性状：生物的大小、颜色，是否有尾巴、羽毛或外壳等。从理解这两个词的区别开始，我们才能够进一步辨别生物进化中性状演变的因果关系。举例来说，生物学中有个词叫“变异”（mutation），200多年前人们就曾用它来表示生物体外观上发生的显著改变。
20世纪初期，变异既用于形容孟德尔式的遗传变化，同时也被用于表达单纯的外观变化，对生物体变化的因果关系研究造成了巨大的混淆。一个世纪之后我们才知道，变异改变的是基因型，比如远古动物体内视觉蛋白的变异。所谓的“变异”往往会影响生物的表现型，有些表现型对生物发育至关重要，比如只有视蛋白的出现，我们才能看到这个多姿多彩的世界。
只有辨清了基因型和表现型之后，我们才能探讨那个对理解生命进化无比重要的问题：变异到底是如何改变表现型的？这是达尔文没有解开的另一个谜题：新性状从何而来？新的变异，尤其是那些能够延长生物体寿命、增加异性吸引力、提高繁殖能力的变异到底从何而来？有人可能会觉得理所当然：变异和新性状的产生当然是随机的，听天由命。这种虚无的解释至今仍有不少拥护者，不过达尔文深知这个解释没有任何意义，他在《物种起源》中讨论变异的章节是这样开篇的：
一直以来，我自己都时不时把变异……发生的原因归因于天意。这种说法除了是彻头彻尾的错误之外，还暴露了我们对变异的原因一无所知的事实。
对达尔文来说，变异是个大问题，因为自然选择本身并不会导致变异。自然选择不创造新的变异体，而仅仅是对已存在的变异体进行选择。达尔文的确意识到了自然选择在生物进化中的正面作用，却始终无法参透变异的来源。
那么这个问题到底有多重要？试想一下，当今的我们和地球上最早的生命体之间每一丝细小的差异，都意味着曾经发生过的一次进化，是生命面对生存的挑战时做出的适应性改变。这些挑战涉及方方面面，可能是把光能转化成化学能，或者把食物转化为能量，又或者是在栖息地之间长途迁徙。海洋里的每一汪水，陆地上的每一块草地、每一片森林和荒漠、每一个城市和乡村，地球表面的每个角落都存有生命的踪迹，每一个生命都在自己最适宜的环境中生龙活虎、繁衍生息，同时寻找着更优良的新性状。
这些适合生存的新性状，从最常见的光合作用、呼吸作用，到保护爬行动物的鳞片和为鸟类保温的羽毛，还有起到连接作用的结缔组织和内骨骼。有的性状相对复杂，而有的则相对简单。无论是小如仅有10微米的细菌鞭毛，还是大如3米长的蓝鲸尾鳍，它们存在的原因无非都是生命在进化中的某个阶段，出现了适应特定环境的新变异。
自然选择没有，也无从创造这些新性状。在达尔文去世几十年之后，雨果·德弗里斯清楚地意识到了这个问题：“自然选择可以解释最适者何以生存，却无法解释最适者如何降临。”如果我们无法理解最适者从何而来，那么我们也就无法解释当今生命所展示的惊人多样性。
生命具有进化的能力。不仅如此，生命在变异的同时依旧能够通过稳定的遗传保留已有的性状，它同时具有可变性和保守性。在20世纪早期，生物学家对其中的奥秘无从得知，这也在情理之中，因为离解决这些问题所需的生物实验技术和计算工具登场还有将近一个世纪的时间。
事实上，当我们回过头来看，20世纪早期的科学家意识到基因型和表现型的区别，就已经是一件非常了不起的事了。同孟德尔和迈布里奇一样，他们对自己所研究的东西充满了疑惑，甚至不确定“基因”到底是不是真实存在。它可能像重力一般无影无形，但也有可能切实存在，能够从生物体内分离出来并在实验室里单独进行研究。直到多年之后我们才知道，基因存在于染色体上，是由DNA构成的分子片段。
在发现基因的物理本质之前，先是由达尔文点燃了一场生物革命的星星之火，而孟德尔的发现则像一阵狂风使得火势肆无忌惮地蔓延开来。但是离散、单位化并不是所有遗传方式的特征，最简单的反例恰好来自我们的日常生活。比如，一个身高1.8米的男人和一个1.5米的女人生育后代，根据遗传的离散性规律，他们孩子的身高不是1.8米就是1.5米，不应该出现介于两者之间的中间值。但我们知道事实并非如此，他们孩子的身高在一个区间内呈连续分布。同样的道理，这些孩子的相貌、肤色、身形等亦然。达尔文之后的博物学家在自然界发现了许多呈连续性分布的遗传性状：作物的产量、鸡蛋的重量、树叶的形状。总而言之，这种性状是大多数生物性状的遗传特征，它的重要性由此可见一斑。
离散和连续，到底哪一个对进化而言更重要？这一问题又激起了科学家们此起彼伏的争论。以达尔文为早期代表的自然主义者和渐进主义者倾向于关注微小的连续性变异；而另一些学者，如“孟德尔主义者”“变异论支持者”“突变论者”则倾向于关注孟德尔研究中的离散性突变。如果要给这个争论的双方拍一部卡通片，那么渐进主义者会说花园里的玫瑰是从它的某个五片花瓣的祖先一代一代进化而来的，而突变论者则会反驳说，只需要一次偶尔的“大突变”就能得到美丽的玫瑰，而无论它的祖先有多少片花瓣。
站在今天的角度来看，这个辩论跟中世纪学者们讨论得热火朝天的另一个问题不过是半斤八两：一个针头上究竟能够容下多少个天使跳舞？但是对于当时的达尔文主义者而言，这种辩论简直是噩梦。因为相比于自然选择，孟德尔主义者更相信突变在新性状产生过程中所起的主导作用。在他们眼里，突变才是生物进化的主要驱动力。德国动物学家理查德·戈尔德施密特（Richard Goldschmidt）曾把突变形容为“带来希望的怪物”，他举的例子则是为了适应海底生活而把双眼移到头顶的比目鱼。
虽然后来的研究证实孟德尔主义者的观点是错误的，大多数生物的进化的确有赖于漫长时间中自然选择的积累，但他们的观点也不是完全不对。困扰科学家多年的疑问不是自然选择，而是新性状到底起源于何处。但是孟德尔主义者关于变异的观点太超前了，在当时根本无法用科学的方法对遗传和变异给出解释，所以两大阵营的争论一直持续了整个20世纪。直到一个人们熟悉的观点再次进入大众视野，这场争论才慢慢平息并渐渐有了答案。这个观点就是：遗传和变异不仅仅发生在个体中，同时也是一种群体现象。
