原则上，古DNA在揭示人类生物学特征如何随时间演变方面，与在揭示人类的迁徙和混血方面有着同样的威力。然而，尽管古DNA在揭秘人群变化方面已经取得了巨大成功，但迄今为止，古DNA对人类生物学的贡献仍然是屈指可数。一个关键的原因是，为了追踪人类生物学特征随时间的变化，我们就必须研究突变频率是如何变化的。问题是，计算突变频率需要数百个样本，而到目前为止，古DNA的样本数量还是相对比较少的，每种文化背景下也就是少数几个而已。想象一下，一旦我们有了上千个、刚过渡到农业文明不久的欧洲农民的样本，而且从他们身上提取了全基因组数据，我们能干什么呢？我们可以对这些个体进行一次全基因组的扫描，寻找近期发生过自然选择的信号，再对当代欧洲人开展一次同样的扫描，然后比较一下这两次的结果，我们就有可能得知，在农业出现之前的时代和过渡到农业之后的时代里，人体适应性演化的步伐和性质是否发生了改变。
我们甚至有可能确定，在20世纪里，自然选择是否由于医学的进步而减缓了。过去，罹患某些遗传病的个体是无法生存和成家的，而现在，由于医学的进步，他们已经改变了自己的境遇。例如视力低下，现在可以通过眼镜来完全矫正；或者不育症，现在可以通过医疗干预来补救；或者认知障碍，现在可以通过药物和心理治疗来控制。自然选择的作用一旦减弱下来，就可能导致某些突变在人群里得以积累下去，进而改变人群整体的性状。12
利用古DNA，我们可以追踪具有重要生物学意义的突变频率的变化速度。古DNA这项能力的重要性，不仅在于它能够让我们追踪特定的生物性状是如何演化的，还在于它提供了一个史无前例的工具，我们可以借此了解自然选择发生作用的一些基本原则。人类演化生物学的一个核心问题是，人类的演化到底是通过在相对“少”的基因组位置上发生“大”的突变频率变化来进行的，还是通过在非常“多”的基因组位置上发生“小”的突变频率变化来实现的。前者的例子如色素的沉着，后者的例子如人体的身高。13理解人体每一种适应性性状的相对重要性非常重要，但在古DNA到来以前，我们基本无法实现这个目的，因为我们只能分析生活在单一时间窗口内的样本。而想要从仅仅一个时间点去推断整个历史过程就太有挑战性了！古DNA恰好能帮助我们克服这个障碍，利用不同历史时段的遗传信息。我们再也不会被禁锢于当下了！
古DNA研究也揭示了病原体的演化。当我们研磨人类的遗骸时，有时会碰到来自微生物的DNA，这些微生物是在个体死亡的时候存留在血液之中的，因此它们或许就是个体死亡的原因。这种方法证明，鼠疫杆菌是导致了14世纪到17世纪的黑死病14、6世纪到8世纪罗马帝国的查士丁尼瘟疫15的原因，也造成了大约5 000年前的一次流行性瘟疫——从散布在欧亚大草原各地的墓葬来看，约7%的骸骨的主人死于此病16。针对古代病原体的研究还发现了古代麻风病17、肺结核18，以及造成爱尔兰马铃薯危机的致病菌19的历史和起源。现在，古DNA研究还常规性地从人类样本的牙菌斑、排泄物等处提取微生物的DNA，从中可以得到我们祖先所吃食物的信息。20这仿佛又为我们打开了一扇新的小门，门后是一片崭新的世界。
