在过去的几十年中，技术的飞跃使我们得以重新审视人类生物学，并且更加细致地重建人类历史。借助全基因组之力，那些从线粒体DNA中得到的结论，现在看起来就像是寥寥数笔的简笔画。那些在非洲和欧亚大陆多个考古遗址观察到的现代人行为的大爆发事件，曾被假定为是一两个遗传突变的产物，现在，这种观点已经站不住脚了。
2016年，我和同事们改造了李恒和德宾的方法26，并将世界各地的人群和现代人系谱图中最早的一个分支进行了比较。这个分支对现存的一个人群有着很大的遗传贡献：非洲南部桑人采猎者的血统中最大的那部分就来自该分支。从我们27以及其他人28的研究中都可以看到，桑人和非桑人的分离在大约20万年前开始，并在不晚于10万年前的时候完成。其中的证据在于，将桑人和非桑人区分开来的遗传突变的密度自始至终都很高，暗示着在过去的10万年里桑人和非桑人的共同祖先数目非常少。类似地，我们同样可以证明，来自中非森林的“袖珍人”（Pygmy，俾格米人）群体的血统也非常独特。也就是说，这些独特的人群都是从极其久远的时代就开始与世隔绝了。之前的假说认为，在欧亚旧石器时代晚期和非洲石器时代晚期之前的很短时间内爆发的独特的现代人行为，是由个别的遗传突变导致的。我觉得这个假说与事实是矛盾的。假如在这个时间段内，真有这么一个关键性的遗传突变出现了，那么到了如今，这个遗传突变的频率在某些人群里，也就是在那个突变发生的人群的后代人群里应该非常高，而在其余的人群中应该没有或者占比很低。但这样一来就很难自圆其说了，毕竟当今所有的现代人都能够掌握概念性语言，也都在按照现代人的方式创新着自己的文化。(18)
关于存在着一个启动了现代人行为的“遗传开关”的想法，还有第二个问题。当我们应用李恒和德宾的方法对基因组进行分析的时候，这个问题凸显出来了。我们试图在基因组里找到一些特殊的位置，希望在这些位置上，所有现代人的基因组的共同祖先都生活在欧亚旧石器时代晚期或非洲石器时代晚期之前的那个历史时期。基于以前的研究，FOXP2是最有可能拥有这个“遗传开关”的基因。然而，结果是，对FOXP2基因而言，当今全体人类的共同祖先（也就是说，所有现代人所共享的FOXP2基因都是从这个祖先开始衍生出来的）生活在大约100万年前。29
将此分析扩展到全基因组，我们发现，除了线粒体DNA和Y染色体以外，没有任何位置的共同祖先的历史短于32万年。这可比克莱因的假说提到的时间点要早多了。如果克莱因是正确的，那么在除线粒体DNA和Y染色体之外的某个基因组位置上，一定要存在那么一个在过去10万年内的共同祖先。但我们找不到这个位置。
我们的结果并没有完全否定存在单个关键性遗传改变的假说。在基因组中的确有那么一小部分，由于过于复杂，很难着手，所以并没有被包括在我们的研究之中。但是，如果这样的关键基因真的存在的话，那么它几乎是已经无处可藏了。基因组革命所揭示的人类这个物种独自进行遗传演化及人群分化的时间尺度，远比此前人们基于线粒体DNA和其他遗传学数据所得到的结论要长得多。所以，如果我们希望在基因组里找到能够解释现代人为什么与众不同的线索，那么极有可能，我们无法靠一个或者少数几个遗传突变来回答清楚了。
21世纪的技术革命之后，基于全基因组的研究方法开始得到应用，人们很快就清晰地认识到，自然选择是不可能像克莱因所想象的那样，简单地通过少数基因的改变就能够进行的。当第一批全基因组数据发布时，包括我自己在内的许多遗传学家都开发了一些方法，用于搜索基因组内与自然选择有关的遗传突变。30实际上，当时我们寻找的是那些“靠近地面的果子”——受到强烈自然选择的那些突变。这样的“果子”有：让成年人能够消化牛奶的突变，使肤色变深或变浅、以适应当地气候的突变，能够遗传且抵抗传染性疟疾的突变等。通过科学家们的齐心协力，我们已经成功地锁定了这些突变。它们的出现频率从低到高的变化非常迅速，导致大量的当代人要么共享一个近期的祖先，要么两个在其他方面很类似的人群在这些突变上的频率差异巨大。总之，这样的事件在基因组遗传变异的模式上能留下很深的痕迹，将它们检测出来并不是一件太难的事情。
就在人们以为又找到了一座科研大金矿的时候，莫莉·普热沃尔斯基（MollyPrzeworski）主导的一项工作给这股热情降了降温。她研究的是自然选择对整个基因组产生影响的几种可能模式。2006年，普热沃尔斯基及其同事们指出，针对当代人类的遗传变异所采取的基因组扫描方法，会错过大多数自然选择起作用的实例，因为现有的统计学方法没有足够的能力去把它们检测出来，这些方法本身对不同类型的自然选择也有着不同的检出能力。312011年，她所领导的一项研究表明，在人类的演化过程中，只有一小部分演化事件才会涉及对新产生的、存在适应性优势的遗传突变有强烈针对性的自然选择。32所以，那些容易检测到的强烈自然选择事件，例如使成年人获得消化牛奶的能力的自然选择现象，实际上只是个特例。33
如果自然选择的主要作用模式不是针对新出现的单个突变加以选择，并使其频率在人群里迅速增加，那么它又是什么呢？一项关于人类身高的研究给出了重要的提示。2010年，医学遗传学家们对大约18万人的身高信息和基因组进行了分析，找到了180个相互独立的、在相对较矮的人群中更为常见的遗传变化。也就是说，这些遗传变化，或者与它们临近的其他变化会直接降低身高。2012年，第二项研究又表明，在这180个位置，南欧人倾向于携带降低身高的变化，而且这种趋势是如此明显，以至于唯一可能的解释就是自然选择——也许就是这个原因，使得在南欧人和北欧人的支系分离后，北欧人的身高增加了或者南欧人的身高降低了。34
2015年，在我的实验室工作的伊恩·马西森（IainMathieson）进行了一项古DNA研究，为这个身高的故事又增加了更多的细节。我们收集了从230位古欧洲人的骨头和牙齿上得到的DNA信息并加以分析，发现这些模式的确反映出自然选择在对遗传突变起作用，而这些遗传突变的组合从8000年前起降低了南欧农民的身高，或者从5 000年前起增加了北欧人祖先（那时他们居住在东欧草原上）的身高。35身高变化带来的优势一定是增加了他们生存下来的后代的数目，从而使得这些遗传变异的频率发生了系统性的变化，直到在一个新的平均身高上达到平衡。
继人类身高之后，别的科学家们又记录了其他各种受自然选择影响的人类复杂性状。2016年的一项研究分析了几千名当代英国人的基因组，发现自然选择青睐以下性状：身高更高，头发颜色更淡，眼睛颜色更蓝，婴儿头部更大，女性臀部更丰满，男性生长陡增期延迟和女性青春发育期延迟。36
这些例子表明，只要发挥全基因组的威力，同时检查基因组里数千个独立位置，我们就有可能突破莫莉·普热沃尔斯基所定义的障碍——“普热沃尔斯基上限”（Przeworski'sLimit）(19)。而且，我们当下还有一个独特的优势，我们已经知道了基因组内大量的会导致相似生物性状的遗传变异。这些信息来自“全基因组关联分析”（genome-wideassociation studies, GWAS）。自2005年以来，这类研究已经收集了超过100万人的各种性状的数据，从而发现了1万多个遗传突变，这些突变都跟某一种性状（例如身高）明显相关，它们在拥有这种性状的人群里频率明显增加。37GWAS在帮助我们了解人类健康和疾病这个方面所起到的作用一直饱受争议，原因是这些筛选出来的特定突变实际上只有很小的影响，很难真正用来预测谁会得病、谁不会得病。38然而，GWAS所带来的另一方面的价值往往被忽视了——它为研究人类的演化历史提供了强有力的资源。通过利用GWAS检测这些突变的频率变化方向是否一致，我们可以获得特定生物学性状受到自然选择的证据。
随着GWAS研究的不断推进，有一些项目开始去寻找与人类的认知和行为特征相关的遗传变异。39这些类型的研究，正如此前对身高的研究，使我们有可能去探索，在我们祖先身上出现的各种现代人行为，到底是不是由自然选择所驱动的。这也给了我们新的希望，我们或许真有可能通过遗传学研究来解答一直困扰着克莱因的谜题——到底是什么推动了欧亚旧石器时代晚期和非洲石器时代晚期的人类行为大转折。
但是，即便自然选择同时对基因组多个位置上的突变产生作用，使得这些遗传变异真的能够带来新的认知能力，这种情况还是和克莱因所设想的一个或者少数几个“遗传开关”天差地别。在这种情况下，遗传变异并不是现代人行为突然产生的原动力，而只是对外部施加的非遗传压力做出反应。同时，一个人群如果对环境无法适应，不会是因为没有人携带足以产生新的生物学能力的遗传突变。相反，人类行为大跃进，以及在欧亚旧石器时代晚期或非洲石器时代晚期出现的各种能力所需的“遗传配方”，其实并不是那么神秘。那些能够促进现代人行为产生的各种突变其实早就已经存在了，为了适应概念性语言的发展或者其他环境条件的变化，在自然选择的作用下，这些突变的不同的组合可以一起增加频率。这不仅诱发了新行为的诞生，而且还可以进一步促进人类生活方式和创新活动的改变，从而形成了一个自我强化的循环。因此，虽然突变的频率增加的确很重要，但是根据我们现在对自然选择的实质的认识，以及对众多生物学性状的遗传基础的了解，我们还是会得到这样一个结论：遗传突变的首次出现，基本上不可能引发巨大变化。假如我们一定要在非洲石器时代晚期和欧亚旧石器时代晚期过渡阶段之前突然出现的少数突变中去寻找“我们是谁”的答案，那么我们注定是要无功而返的。
率先以基因组来研究人类演化的科学家是分子生物学家。这也许是因为他们的专业背景，以及他们在使用还原论的方法解决诸如遗传密码之类的生命奥秘问题上已经是驾轻就熟了。分子生物学家们希望遗传学能够帮助我们理解人类和其他动物的不同之处。考古学家们和普罗大众对此也是兴趣盎然。但是，这项重要的研究工作仍然只是处于起步阶段，因为答案并不会简单。
有意思的是，基因组革命迄今为止取得的巨大成就是帮助我们了解人类迁徙的历史，而不是发生在分子生物学家一开始追求的领域——解释人类独特性状的遗传学基础。在过去的几年里，基因组革命，而且是经过古DNA“涡轮增压”的基因组革命，已经向我们展示了各个人群是如何以一种前所未料的方式联系在一起的。各种故事还在层出不穷地涌现出来，而这些故事与我们在孩提时代所学到的、从民间传说中所听到的，都完全不一样，其中充满了种种令人啧啧称奇之处：不同人群之间的大融合，大范围的人群替代和扩张，史前时期的人群划分与今天大不一样。人类大家庭如何开枝散叶，又如何脉脉相通，都将在这些前所未闻、意料之外的故事中一一铺陈开来。
